Ülkemizde her yıl 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü olarak kabul edilmiştir.Kalıtsal bir metabolik hastalık olan fenilketonüri, Avrupa ülkelerinde 10.000 doğumda bir görüldüğü halde, ülkemizde 4500 doğumda bir görülmektedir. Akraba evliliklerinin yüksek oranda olması bu hastalığın ülkemizde yüksek görülmesine neden olmaktadır.

Fenilketonüri hastalığı hakkında açıklamalar yapan Acıbadem Kayseri Hastanesi Çocuk Hastalıkları Uzmanı Dr.Mahmut Baktır şunları söyledi:” Fenilketonüri, kalıtsal metabolik bir hastalık olup bu hastalıkla doğan bebekler proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir aminoasidi kullanamazlar. Kanda fenilalanin ve onun artıkları yükselir. Beyni etkileyerek zeka seviyesinin düşmesine sebep olur.

Ülkemizde yaklaşık 4500 doğumda bir görülmekte olup hayatın ilk aylarında sağlıklı bebeklerden ayırt edilemez. Eğer uygun diyet tedavisine başlanmaz ise 5-6 aydan sonra zekalarında gerileme ve motor gelişimlerinde (yürüme,oturma, konuşma) gerilik ortaya çıkar. Beyinleri büyüyemez ve baş çevresi küçük kalır. Bu çocukların bir özelliği de çoğunluğunun saç ve gözlerinin açık renkli olmasıdır.

Otomozal resesif geçişli olduğunda her ikisi de taşıyıcı olan eşlerin çocuklarından %25’i hasta, %50’si taşıyıcı ve %25’i de sağlam olur. Ülkemizde akraba evliliğinin çok olması bu hastalığın görülme oranını da artırmaktadır. Türkiye’de taşıyıcılık oranı yaklaşık % 4 olup her yıl 300-400 çocuk fenilketonürili olarak doğmaktadır.

Hastalık erken teşhis edildiği takdirde tedavisi çok kolaydır. Tedavide amaç, fenilalanin içermeyen veya fenilalanini azaltılmış özel mamalar verilerek kandaki fenilalanin düzeyinin yükselmesinin önlenmesidir.İlk 3 ayda tedaviye başlanıp 8 -10 yaşına kadar bu diyete uyulduğu takdirde hastalığın zeka seviyesini azaltıcı etkisi önlenmiş olacaktır.

Bu yüzden erken tanı çok önemlidir. Ülkemizde de uygulanan yenidoğan tarama testi ile (Guthrie testi) tanı konulabilmekte ve erken tedavi ile kalıcı etkileri yok edilebilmektedir. Şu anda ülkemizde ancak %50 yenidoğanda bu test uygulanabilmektedir. Bu teste yeterli önemi verip, %100 uygulanabilir hale geldiğimizde fenilketonüriye bağlı zihinsel özürleri yok etmiş olabileceğiz.

Hastalığın azaltılması için yapılması gereken ikinci şey ise, akraba evliliklerinden kaçınmaktır. Anne ve babaların taşıyıcı olup olmadığını gösteren bir test henüz mevcut değildir. Bu nedenle taşıyıcıların evlenmesini önleme gibi bir seçeneğimiz yoktur. Ancak akraba evliliklerini ne kadar azaltırsak bu hastalığın görülme riskini de o kadar azaltabiliriz.

Fenilketonürili olarak doğup da ilk 3 ay içerisinde diyet tedavisine başlanırsa zeka seviyesi normal sınırlarda olmaktadır. Tedaviye ne kadar geç başlanırsa, zihinsel hasar da o kadar fazla olmaktadır.”